Редактировать геном - избавиться от генетических заболеваний крови

Ученые Университета Карнеги Меллон провели исследование на мышах с помощью технологии CRISPR. Однако специалисты не использовали ферменты, разрезающие ДНК, как того требует эта технология. Вместо этого с помощью нано-частиц в ДНК были доставлены синтетические молекулы (пептидные нуклеиновые кислоты), которые редактировали неисправный ген.

Исследователям удалось вылечить мышей от бета-талассемии - наследственного заболевания крови. Они устранили неисправность в гене, связанном с производством гемоглобина. Ученые опробовали метод и на клетках костного мозга человека. Они смогли изменить ген на 7%. Благодаря этому повышался уровень гемоглобина. Положительный эффект сохранялся в течение нескольких месяцев.

Ранее канадские исследователи разработали новый тест для диагностики редких генетических болезней у новорожденных. В него включены более 4800 генов, связанных с такими заболеваниями. С помощью нового метода ученым удалось поставить диагноз 8 детям, участвовавшим в исследовании (40%). В двух случаях диагнозы существенно повлияли на медицинскую помощь, которая оказывалась новорожденным.